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通过血液检查筛查21三体,将予以报销

根据周四公布的一项法令,健康保险现在可以报销在孕妇进行简单血液检测后检测胎儿DNA 21三体,这项旨在减少羊膜穿刺术数量的新技术。官方期刊。

这种做法被称为“非侵入性产前检查”(DPNI),自2017年5月起由HauteAutororédeSanté(HAS)正式推荐。但它仍在等待法令的公布,允许其报销。

事实上,这项测试已经在法国的公立医院免费提供,这要归功于一项专门针对尚未报销的创新疗法的特殊协议。

根据周四公布的法令,在母亲采血后胎儿DNA中的21三体筛查现已列入报销的医学生物学行为清单。 它的成本约为390欧元。

12月20日发布的第一项法令正式将此法案引入为孕妇提供的筛查设备中。

到目前为止,21三体的产前诊断分两个阶段进行。

首先,在妊娠的前三个月,进行超声波结合血液检查以识别某些三体性标志物。 这涉及所有孕妇。

这些首次检查的结果以风险概率表示。 如果估计的风险大于1/250,则采取第二步:核型,胎儿染色体的分析,主要通过羊膜穿刺术(针头取自胎儿周围的羊水)。

现在,DNA测试是在这两个阶段之间进行的:它将提供给所有孕妇,在第一次检查结束时风险水平在1 / 1,000到1/51之间。

超过99%有效,这项测试可以通过母亲的简单血液检测,通过存在的胎儿细胞分析婴儿的DNA。

如果DNA测试结果为阴性,则可以避免羊膜穿刺术。 然而,如果取得积极成果,它仍然是必不可少的。

对于高于1/50的风险等级,建议从一开始就进行羊膜穿刺术。

核型是确定三体性诊断的唯一方法。 但是,羊膜穿刺术是一种称为“侵入性”的检查,因此可能存在风险,因为它穿透了胎儿周围的膜。

每年生产38,000个核型。 DPNI的引入应该允许避免11,000,估计2017年5月的HAS。

据她介绍,这些DNA测试每年可能涉及58,000名妇女,涉及800,000例怀孕,这对社区造成1800万欧元的额外费用。

卫生专业人员非常支持PNI。 然而,批评者认为,这可能会增加许多等待孩子的夫妇的焦虑,因为风险阈值降低(羊膜穿刺术前降低1/2 / 1/2)。

JérômeLejeune基金会在一份声明中指责DPNI“完成优生政策”,旨在“彻底根除患有三体性的儿童”,该基金会支持三体性研究和反对堕胎的研究。